GENETİK

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Bünyesinde; genetik hastalık şüphesi/tanısı ile başvuran bireylere klinik değerlendirme, gerektiğinde laboratuvar testlerinin yapılması ve sonuçlarının yorumlanarak genetik danışma eşliğinde hastaya verilmesi işlemlerin 
entegre olarak kullanılıp genetik tanı ve takip hizmetleri hastalara bir bütün olarak sunulmaktadır.


Genetik Danışma kimlere gereklidir:

1.Kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı veya hastalığa sahip olma
a. Tek gen hastalıkları (Otozomal Dominant, Resesif veya X kromozomal kalıtılan)

b. Kromozomal bozukluklar (Sayısal Bozukluklar, Translokasyonlar)

c. Multifaktöriyel hastalıklar (Kan, Kalp, Böbrek, Kemik Hastalıkları ve Kanser)

d. Mitokondrial hastalıklar

2.Genetik hastalığa sahip çocuk veya çocukların bulunması
a. Bir veya birden fazla doğumsal anormallik

b. Gelişme geriliği ve boy kısalığı

c. Cinsiyet gelişim kusurları

d. Zihinsel Gerilik (Mental retardasyon)

3. Böyle kişilerin akrabalarında
a. Kalıtsal hastalık tanısı

b. Hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri

c. Tekrarlama risklerinin belirlenmesi

d. Risk altında bulunan kişilerin yönlendirilmesi

4.Akrabalık (akraba evliliklerinin aile içinde dağılımı)
5.Teratojen bir ajan ile karşılaşma
6. Tekrarlayan gebelik kayıpları
7. İleri anne yaşı (?37)
8.İnfertilite (erkek ve kadın faktörleri)


SİZİ ARAYALIM